Σπάνιες Νευρολογικές διαταραχές

Οι νευρολογικές διαταραχές επηρεάζουν τον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη και τα νεύρα σε όλο το σώμα. Ενώ πολλές νευρολογικές διαταραχές είναι συχνές, άλλες συμβαίνουν τόσο σπάνια ώστε αναγνωρίζονται ως σπάνιες διαταραχές. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν νευρολογικά ελλείμματα που κυμαίνονται από ελαφρά προβλήματα ομιλίας και αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε κρίσεις και σπαστικές κινήσεις.

Βίντεο της Ημέρας

Καρνοσυνεμία

Η καρνοσιναιμία είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που είναι επίσης γνωστή ως ανεπάρκεια καρνοσινάσης, υπερβήτα καρνοσυνεμία και ανεπάρκεια καρνοσινάσης ορού. Η κατάσταση αυτή προκαλεί νευρολογικά ελλείμματα και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Σημάδια και συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν υπνηλία, νοητική καθυστέρηση και κατασχέσεις που συνοδεύονται από ακούσιες κινήσεις του κεφαλιού, των ποδιών και των βραχιόνων. Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία και συνεχίζονται καθώς αναπτύσσεται ένα παιδί.

Η συριγγομυελία είναι ιατρική διαταραχή που προκαλεί τη δημιουργία κύστης στο νωτιαίο μυελό. Καθώς η κύστη επεκτείνεται, καταστρέφει το κέντρο του νωτιαίου μυελού. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από γενετικές ανωμαλίες, τραύματα νωτιαίου μυελού ή αναπτυξιακά προβλήματα του εγκεφάλου. Τα σημεία και τα συμπτώματα της συριγγομυελίας μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο, δυσκαμψία, αδυναμία, πονοκεφάλους, προβλήματα ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, σεξουαλικές δυσκολίες και μειωμένη ικανότητα να αισθάνονται ζεστές ή χαμηλές θερμοκρασίες.

Το σύνδρομο Meige είναι μια μορφή δυστονίας - μια διαταραχή κινήσεων που έχει ως αποτέλεσμα μυϊκές συσπάσεις που προκαλούν επαναλαμβανόμενες κινήσεις, όπως γρήγορη αναλαμπή και ώθηση του πηγουνιού. Αυτή η κατάσταση προκαλεί επίσης έντονο άνοιγμα της γνάθου, της προεξοχής της γλώσσας και του σπασμού του μυός που επικαλύπτει τον μυ που είναι υπεύθυνος για την περιστροφή της κεφαλής. Το σύνδρομο Meige αναφέρεται επίσης ως ορομανδαλικός βλεφαροσπασμός, σύνδρομο Brueghel και ιδιοπαθή οροφατική δυσκινησία.

Σύνδρομο Kluver-Bucy

Το σύνδρομο Kluver-Bucy είναι μια νευρολογική διαταραχή που προκαλείται από βλάβη στους πρόσθιους κροταφικούς λοβούς του εγκεφάλου. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να παρουσιάσουν απώλεια μνήμης, επιληπτικές κρίσεις, άνοια, αδυναμία φυσιολογικού φόβου και θυμού και αδυναμία αναγνώρισης αντικειμένων οπτικά. Τα άτομα με σύνδρομο Kluver-Bucy είναι εύκολα αποσπασματικά, ενδέχεται να εμφανίζουν ακατάλληλες σεξουαλικές συμπεριφορές και συχνά να εισάγουν αντικείμενα στο στόμα τους. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση, αλλά μπορεί να δοθεί θεραπεία για τη μείωση των συμπτωμάτων.

Μόλυνση από ιό Simian B

Η λοίμωξη από τον ιό Simian Β προκαλείται από έναν τύπο έρπητα που εξαπλώνεται με έκθεση σε πιθήκους ή ιστούς πιθήκων που έχουν μολυνθεί από τον ιό. Όταν ο ιός εισβάλει στο σώμα, ο εγκέφαλος και οι μεμβράνες του φλεγμονώνονται. Ο νωτιαίος μυελός μπορεί επίσης να επηρεαστεί από τον ιό πιθήκου Β. Τα αντιιικά φάρμακα πρέπει να χορηγούνται εντός ωρών από την έκθεση στον ιό.Το Valcyclovir είναι το φάρμακο επιλογής, αλλά η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων δεν την ενέκρινε για τη θεραπεία μόλυνσης από ιό πιθήκου Β.

Η νόσος Schindler

Η νόσος Schindler είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται ως ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης. Αυτή η κατάσταση καταλήγει σε ανεπάρκεια της άλφα-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάσης, η οποία είναι ένα ένζυμο που βοηθά στην αποικοδόμηση μακρών αλυσίδων σακχάρου στα κύτταρα. Η νόσος του Schindler μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία - Τύπος Ι, ή ενηλικίωση - Τύπου ΙΙ. Μπορεί επίσης να συμβεί σε μια ενδιάμεση μορφή, η οποία είναι γνωστή ως Τύπου ΙΙΙ. Η παιδική νόσος του Schindler μπορεί να προκαλέσει τύφλωση, κρίσεις και διανοητική καθυστέρηση. Τα βρέφη με τη νόσο συνήθως δεν ζουν περισσότερο από 3 ή 4 χρόνια. Η νόσος του Schindler των ενηλίκων προκαλεί διανοητική δυσλειτουργία, προβλήματα νεύρων και διαστολή αιμοφόρων αγγείων που προκαλεί εμφάνιση μυρμηγκιών. Ο τύπος III μπορεί να είναι ήπιος ή σοβαρός. Η ήπια μορφή της νόσου μπορεί να προκαλέσει προβλήματα συμπεριφοράς και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ομιλίας. Η σοβαρή μορφή της νόσου μπορεί να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση και επιληπτικές κρίσεις.